Terapia génica experimental ralentiza la progresión de la enfermedad de Huntington, asegura una empresa
Por Jacqueline Howard, CNN
Se descubrió que una terapia génica experimental ralentiza la progresión de la enfermedad de Huntington en un estudio “fundamental” de Fase 1/2, según la farmacéutica uniQure, lo que marca un paso importante hacia un posible primer tratamiento genético para la afección.
La empresa con sede en Ámsterdam anunció el miércoles que los pacientes que recibieron una dosis alta de su terapia AMT-130 para la enfermedad de Huntington vieron la progresión de la enfermedad ralentizarse en un 75 % después de 36 meses.
El tratamiento fue “generalmente bien tolerado”, con un perfil de seguridad “manejable”, dijo la empresa. Los resultados completos del estudio aún no se han publicado en una revista revisada por pares.
UniQure dijo que planea presentar sus datos sobre AMT-130 a la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) en el primer trimestre de 2026. Si el tratamiento es aprobado por la FDA, podría lanzarse a finales del próximo año.
“Estos hallazgos refuerzan nuestra convicción de que AMT-130 tiene el potencial de transformar fundamentalmente el panorama del tratamiento para la enfermedad de Huntington, al tiempo que proporciona evidencia importante que respalda las terapias génicas de una sola vez y de precisión para el tratamiento de trastornos neurológicos”, dijo el Dr. Walid Abi-Saab, director médico de uniQure, en el anuncio del miércoles.
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral hereditario y progresivo causado por una mutación genética. La enfermedad hace que las células nerviosas en partes del cerebro se descompongan y mueran gradualmente, lo que lleva a movimientos incontrolados, problemas emocionales o de comportamiento y pérdida de cognición. Se trata de una enfermedad rara. Se estima que afecta hasta a 7 de cada 100.000 personas, con mayor frecuencia de ascendencia europea, y parece ser menos común entre otros grupos.
Actualmente no existe ningún tratamiento que pueda curar, detener o revertir la enfermedad de Huntington, pero algunos de los síntomas pueden tratarse.
El nuevo estudio, realizado con el University College de Londres, incluyó a 29 personas con enfermedad de Huntington que fueron tratadas con dosis bajas o altas de la terapia AMT-130 y seguidas durante 36 meses.
La terapia se administra quirúrgicamente, utilizando una técnica en la que se inyecta directamente en el cuerpo estriado, una parte del cerebro involucrada en funciones cognitivas, emocionales y motoras, así como en ciertos procesamientos. En personas con enfermedad de Huntington, las neuronas en el cuerpo estriado se encuentran entre las más afectadas.
La empresa señaló que los eventos adversos más comunes en el estudio estuvieron relacionados con el procedimiento quirúrgico y todos se resolvieron.
Una vez administrada la terapia, los investigadores examinaron la progresión de la enfermedad en los participantes con base en una escala de calificación de evaluaciones motoras, cognitivas, conductuales y funcionales, entre otros factores. También midieron los niveles de proteína ligera de neurofilamento en el líquido cefalorraquídeo, lo que puede ser una señal de neurodegeneración.
Los niveles elevados de la proteína se han asociado con una mayor gravedad de la enfermedad de Huntington, pero durante el estudio, hubo una reducción promedio del 8,2 % en la proteína ligera de neurofilamento en el líquido cefalorraquídeo entre los participantes.
La Huntington’s Disease Society of America se mantiene “cautelosa” pero tiene una “inmensa esperanza” después de ver los nuevos resultados del estudio, dijo el miércoles Amy Gray, presidenta y directora ejecutiva de la organización sin fines de lucro.
“Para los aproximadamente 42.000 estadounidenses y sus familias que viven con la enfermedad de Huntington, este es un desarrollo verdaderamente transformador”, dijo Gray, quien no participó en la investigación, en un correo electrónico.
“Durante décadas, no ha habido terapias para ralentizar la progresión de la enfermedad, solo tratamientos para manejar los síntomas”, dijo Gray. “Si bien todavía hay un camino hacia la aprobación a través de la FDA, estos datos nos acercan más que nunca a un futuro en el que podamos cambiar el curso de la enfermedad de Huntington”.
El Dr. David Rubinsztein, profesor de neurogenética molecular y subdirector del Instituto Cambridge de Investigación Médica, calificó los hallazgos del ensayo como “muy prometedores” y “emocionantes”.
“Sugieren una clara desaceleración de la progresión de la enfermedad medida con una variedad de herramientas”, dijo Rubinsztein, quien no participó en el estudio, en un comunicado distribuido el miércoles por el Science Media Center, con sede en el Reino Unido.
Sin embargo, “el ensayo en etapa temprana que han reportado involucra un número modesto de pacientes y gran parte de los datos de control no provino de pacientes controlados con placebo, sino de datos existentes de la historia natural de pacientes con la enfermedad de Huntington”, agregó. “No se reportaron datos del grupo de dosis baja, pero la impresión del comunicado de prensa fue que no se observaron beneficios significativos con la dosis baja (lo cual está bien si la dosis alta funciona y es bien tolerada)”.
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